Klinefelter sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Klinefelter sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromunun birçok nedeni olabilmektedir. Klinefelter sendromu yalnızca erkeklerde görülen bir sendromdur. Klinefelter sendromunun bazı türleri de bulunmaktadır. Klinefelter sendromu aynı zamanda 47 XXY sendromu olarak da adlandırılmaktadır. Klinefelter sendromunda ekstradan bir x kromozomu daha bulunmaktadır.

Klinefelter sendromu nedir?

Klinefelter sendromu hücre bölünmesi esnasında eşeysel kromozomlarda meydana gelen bir takım anormaliteler ile birlikte ortaya çıkan bir sendromdur. Klinefelter sendromu hastalığı ilk kez 1942 yılında tanımlanmış bir hastalıktır. Sendrom adını Dr. Harry Klinefelterden almıştır. Klinefelter sendromu erkek bireylerde testislerin olumsuz şekilde büyümesine sebep olur. Bu durumda testosteron hormonu da bu sendromda gözlemlenmektedir. Klinefelter sendromuna sahip olan erkek bireylerde sperm üretimi oldukça azdır. Bazı klinefelter sendromuna sahip olan bireylerde ise hiç sperm üretimi gözlemlenmemektedir.

Klinefelter sendromuna sahip kişilerin baba olması da oldukça güçtür.

Klinefelter sendromu belirtileri nelerdir?

- Konuşma ve öğrenme güçlüğü

- Kasların zayıf olması

- Sessiz kişilik

- İçe kapanıklık

- Küçük ve oldukça sert testisler

- Dikkat dağınıklığı

- Aşırı utangaçlık

- Asosyal bir yaşam sürülmesi

- Duygularını ifade ederken güçlük çekme

- Konuşmaya geç başlanması

- Yürüme ve oturma gibi faaliyetlerin geç başlanması ve öğrenilmesi

- Jinekomasti

- Penis küçüklüğü

- Kemiklerin zayıf olması

- Enerji seviyesinde minimum dereceye ulaşma

- Okuma ve yazma ile ilgili bir takım öğrenme güçlüğünün yaşanması

- Vücudun kas kütlesinin zayıf olması

- Vücudun kıllanmasının az olması

- Yaşıtlarına göre daha uzun bacaklar

- Kısa gövde ve kalçanın geniş olması

- Ergenliğin gecikmesi

- Kısırlık

- Ortalamadan daha uzun boy

- Cinsel isteği azlığı

Klinefelter sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromunda tedavi seçeneklerinin başarılı olunması için hastalıkta erken tanı oldukça önemlidir. Küçük yaşlarda klinefelter sendromu teşhisi konulmuş kişilerde tedavi seçenekleri daha da başarılı olmaktadır. Klinefelter sendromu tedavisinde hormon tedavisi uygulanabilir. Bu hastalarda testosteron hormonu oldukça düşük olduğundan dolayı hormon tedavisi uygulanarak belirli bir testosteron düzeyine gelmesi amaçlanır. Klinefelter sendromunun tedavisi birçok branşta devam edebilir. Öyle ki psikiyatri ve diğer branşlarla dahi klinefelter sendromu tedavisi ürer.

Cinsiyet kromozomunda ki değişiklik bu tedavide düzeltilemez. Ekstra olan X kromozomunun en aza indirilmesi için bir takım tedaviler uygulanabilir. Klinefelter hastalarında kısırlık gözlemlendiği için bu hastalara kısırlık tedavisi uygulanır Kısırlık tedavisinin ardından gerekli sperm seviyesine ulaşılması beklenir. Klinefelter sendromunda bazı erkeklerde spermin üretilmesi için sperm enjeksiyonu uygulanır. Bu şekilde hastanın sperm seviyesi dengelenmesi amaçlanır. Biyopsi iğnesi ile uygulanan bu tedavi yöntemi başarı göstermektedir.

Klinefelter sendromu tedavisinde bir diğer tedavi seçeneği ise psikolojik danışmanlıktır. Bu kişiler oldukça içine kapanık ve sosyal yaşamdan uzak bir birey olduklarından dolayı hastaya bir takım psikolojik terapiler uygulanır. Klinefelter sendromu tedavisinde en önemli tedavi ise testosteron replasman tedavisidir. Bu hastalarda testosteron hormonu oldukça düşük olduğundan dolayı hastaların testosteron hormonunu dengeleyici bir takım hormon tedavisi uygulanır.

Klinefelter sendromu testi nasıl yapılır?

Klinefelter sendromu teşhisi için bir takım hormon teşhisi yapılır. Hormon testi ile birlikte hastadan kan ve idrar örnekleri alınır. Bu testte anormalite varsa belli olur. Ayrıca kromozom analizi de bu hastalara uygulanır. Karyotip analizi olarak adlandırılan bu test ile birlikte hastalarda varsa fazladan X kromozomu tespit edilir.

Klinefelter sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Bu hastalar tedavi edilmezse hayatları boyunca baba olamazlar. Bir takım psikolojik problemleri de beraberinde yaşarlar. Gündelik hayatlarında utangaç olduklarından dolayı toplumdan kendilerini soyutlarlar. Klinefelter sendromu kasların da zayıf olmasına sebep olacağından dolayı hastalarda kas kütlesi gelişmez.