Williams sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Williams sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Genetik olarak meydana gelen bir hastalık şeklinde Williams sendromunu söylemek mümkün. Kız ve erkeklerde eşit oranda görülen bir hastalık türüdür. Genetik hastalıklar arasında bilinen bu problem, kromozom üzerinde yaşanan sorunlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Zaman içerisinde başta kalp olmak üzere vücudun birçok farklı kısmı için önemli derecede sağlık sorunları çıkartan bir hastalık olarak da öne çıkıyor.

Williams sendromu nedir?

Williams sendromu çok ciddi bir genetik problemdir. Genel tanımı itibariyle 7. kromozomda görülen bozukluk sebebiyle ortaya çıkan bir genetik hastalık biçiminde ifade etmek mümkün. 7. kromozoma ait bir bölümün genetik açıdan gerekli talimatın silinmesi sebebiyle meydana gelen nörogelişimsel bir problemdir. Genel olarak bu hastalığa yakalanmış olan kişilerin yüz ifadelerinde ortak bir görüntü oluşur. Elf peri yüzü olarak tabir edilmiş belli başlı bazı fiziksel etmenler yüz çevresinde ortaya çıkmaktadır. Burun kemeri düşük, gözler birbirine yakın ve çekik, burun ucu kalkık ve üst damak yüksek bir şekilde görünür.

Bu görünüm genel olarak bütün farklı Williams Sendromu yaşayan kişilerde ortaya çıkmaktadır. Bu yüzden suratta meydana gelen etki ortak bir sima yaratmaktadır. İlk zamanlarda kalp rahatsızlıkları yaratırken daha sonra fiziksel açıdan da sorunlar oluşturmaktadır. Bunlar içerisinde güç yürümek, denge sağlamakta zorluk çekmek, el ve ayak koordinasyonu sağlayamama gibi problemler söz konusudur.

Williams sendromu belirtileri nelerdir?

Bebeklikten itibaren meydana gelen bazı belirtiler ile beraber Williams Sendromu anlaşılabilmektedir.

- Peri yüzü olarak nitelendirilen kemik yapısı ile aynı surat ifadesi ortaya çıkar,

- Kalp ve damar hastalıkları meydana gelir,

- Yüksek tansiyon olduğu anlaşılır,

- İlk başlarda emme ve yutkunma kaslarında zorluk oluşur,

- Beslenme bozukluğu ortaya çıkar,

- Dişler daha küçük ve aralıklıdır,

Bu gibi belirtiler nedeniyle yapılan test ve tetkikler neticesinde kişinin Williams sendromuna yakalandığı anlaşılmaktadır. Zaten genel olarak fiziksel açıdan ortaya çıkan ve mutluluk ifadesi ne andıran kemik yapısı ile beraber Williams Sendromu kendini açık şekilde göstermektedir. Diğer yandan kolik benzeri huzursuzluk yaratan belirtiler de gözlemlenmektedir. Tabii kesin tanı konulabilmesi için mutlaka uzman doktor kontrolü altında gerekli uygulamaların yapılması gerekmektedir.

Williams sendromu tedavisi nedir?

Williams sendromunu kesin olarak ortadan kaldıracak bir tedavi günümüzde bulunmamaktadır. Fakat meydana gelen belirtiler ve hastalığın seyrine bağlı olarak belli başlı bir eğitim planı ele alınmaktadır. Çocuğun ve kişinin hayat kalitesini artırabilmek için gerçekleştirilecek olan eğitim planına uyumak gerekmektedir. Her ne kadar kesin bir çözüm bulunmasa bile bu hastalığın meydana getirdiği rahatsızlıklar konusunda tedavi yöntemleri ele alınabilmektedir.

Özellikle başta kas ve iskelet sistemindeki bozukluklar olmak üzere, diş sorunları ve fıtık ile beraber böbrek gibi problemlere karşı etkin çözüm yöntemleri bulunmaktadır. Bu yöntemler hastanın yeniden sağlıklı şekilde yaşama dönmesi için önemli bir potansiyel teşkil etmektedir. Ancak bu tedavi süreci uzun bir dönem devam edebilir. Hem kişisel gelişim açısından eğitim planı hem de fiziki tedavi sürece eş zamanlı olarak aynı biçimde devam etmelidir.

Williams sendromu testi nasıl yapılır?

Williams Sendromu testi doktor kontrolü altında çocukluk döneminde ele alınmakta ve gerçekleşmektedir. Yaşanan bulgulara ve belirtilere bağlı olarak hem psikolojik hem de fiziksel olarak testler uygulanır. Yapılacak testlerin amacı Williams Sendromu konusunda kesin tanı koymaktır. Belirtilerin seyrine bağlı olarak testler de değişkenlik göstermektedir.

Williams sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Eğer Williams sendromu konusunda gerekli eğitim planı ve fiziki tedaviler ele alınmazsa, kişi çok ciddi rahatsızlıklar ile karşı karşıya kalabilir. Özellikle fıtık ve kas iskelet sisteminde yaşanan bozukluklar, kişinin hayatını tamamen engelli hale getirebilir. Aynı zamanda kalp ve damar hastalıklarının yanı sıra böbrek sorunları çok ciddi problemler yaratabilmektedir. O yüzden daha da ciddi noktaya ulaşması için gerekli önlemlerin zamanında alınması gerekir.