Süper dişi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Süper dişi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Süper dişi sendromu, kadınları olumsuz olarak etkileyen bir kromozom anomalisidir. Yaklaşık her 1000 kız bebek doğumundan biri bu rahatsızlıkla doğuyor. Ortalamanın üzerinde boy uzunlukları, öğrenme güçlüğü çekmeleri, motor hareketlerinde kısıtlılık bu rahatsızlığın belirgin özelliğidir. Süper dişi sendromunun ne olduğunu öğrenip, buna göre yaşam tarzınızı yönlendirebilirsiniz. Peki, Süper dişi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Süper dişi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır? Süper dişi sendromu tedavi edilmezse ne olur? Bu sendromla ilgili detaylı bilgiyi sizler için derledik.

01 Ağustos 2020, Cumartesi 01:20 Son Güncelleme:
- A +
Süper dişi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Süper dişi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Süper dişi sendromu, Triple X sendromu adıyla bilinir. Yani kızlarda olması gereken “XX” kromozomlarının hatalı bölünme sonucunda üç tane olmasıdır. Hamilelik ve bebeklik döneminde herhangi bir semptom göstermediği için erken tanısı çok zordur. Ayrıca genetik bir hastalık olduğu için kalıcı bir tedavisi de bulunmuyor. Bebeğin büyüyüp gelişme çağında öğrenim-eğitim, psikolojik ve sosyal desteğe ihtiyacı bulunuyor.

Süper dişi sendromu nedir?

Normal insanlarda 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki çifti cinsiyeti belirliyor. Annede XX, babada XY kromozomları bulunuyor. Cinsiyeti baba belirliyor. Bebek anne ve babadan birer kromozom alıyor. Baba, X kromozomu gönderirse bebeğin cinsiyeti kız oluyor. Annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresinde oluşan bir hatadan dolayı bebeğe fazladan bir X kromozomu gidiyor. Bunun sonucunda da bebek farklı bir gelişim gösteriyor.

Bebekler, normal bebeklerden daha uzun boylu doğuyorlar. Bu fiziksel özellik dışında herhangi bir farklı özellik göstermiyorlar. Fakat öğrenme güçlüğü, normal bebeklere göre 10-15 puan zeka geriliği, konuşma ve dil yetilerinin yetersiz gelişimi, kas zayıflığı ve motor hareketlerinde zayıflık gibi özellikleri sergiliyorlar.

Süper dişi sendromuna erken tanı ve teşhis tam olarak konulamıyor. Ancak farklı test ve tahlillere bağlı olarak tespit edilebiliyor. Bunun dışında, doğumla birlikte, bebeğin gelişiminde sorun hisseden anne-babaların şikayeti sonucunda da sendromun varlığı ortaya çıkarılıyor.

Süper dişi sendromu belirtileri nelerdir?

- Normalin üzerinde boy uzunluğu

- Gözlerin iç köşelerine kadar uzayan cilt katmanları

- Konuşma, dil ve motor becerilerinin geç gelişmesi, geç veya erken ergenlik, öğrenme güçlüğü,

- Kas zayıflığı

- Geniş aralıklı gözler, eğimli serçe parmaklar, parmakların pembemsi olması, düz ayaklar, anormal göğüs kemiği

- Nöbet bozukluğu, kalp ve böbrek anomalileri

- Karın ağrısı, kabızlık

- Erken yumurta yetmezliği

Süper dişi sendromu testi nasıl yapılır?

Süper dişi sendromuna yakalanan bebekler, anne karnında semptom göstermediği için, bu rahatsızlık için özel bir test bulunmuyor. Hamilelik döneminde rutin olarak yapılan CVS ve amniyosentez testleriyle bu sendrom teşhis edilebiliyor.

CVS Testi; Koryon villus örneklemesi veya koryon villus biyopsisi (CVS) olarak bilinir. Hamileliğin 9 ile 14. haftaları arasında yapılıyor. Karnınızın uygun yerinden veya rahim ağzından ince bir iğne yardımı ile giriliyor. 10-15 mikrogram plasenta (eş, son) dokusu iğne aspirasyonu ile alınıyor. Bu işlem ultrason eşliğinde yapılıyor. Bu testin yapılma amacı karnınızdaki bebeğin kromozomlarında bozukluk olup olmadığının belirlenmesi ve olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır.

Amniyosentez Testi; Hamileliğin 16 ile 20. haftaları arasında rutin yapılan bir işlemdir. Karnınızın uygun yerinden ince bir iğne vasıtasıyla bebeğinizin kesesinin içine giriliyor. Keseden 15-20 cc amniyon sıvısı alınıyor. Bu işlem de ultrason eşliğinde yapılıyor. Bu testin yapılmasının amacı da bebeğinizdeki kromozom bozukluğu riskinin yüksek olduğu durumlar veya olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır.

Süper dişi sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Süper dişi sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için hastalığın kendisi ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Ancak hastalığın ortaya çıkardığı semptomlar tedavi edilebiliyor. Bu şekilde bebeğin doğumdan ergenliğe kadar olan dönemde yaşam kalitesi artırılmaya çalışılıyor.

Süper dişi sendromuna yakalanan bebeklerde kalp ve böbrek anomalileri gözlendiği için, bu rahatsızlıkların tedavisi yapılıyor. Bu fiziki rahatsızlıkların dışında öğrenme güçlüğü, sosyal yaşama uyum, davranışsal bozukluklar, psikoloji gibi konularda profesyonel destek sağlanıyor.

Sosyal yaşama uyum, eğitim-öğrenim konularında özel eğitim kurumları, rehber öğretmenler, pedagog ve aile uyumu ve bilinçli yaklaşımla çocuklar hem bilişsel hem de duyusal anlamda kendilerini iyi hissediyorlar.

Süper dişi sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Süper dişi sendromuna yakalanan bebeklerde kalp ve böbrek anomalileri tedavi edilmezse, ilerleyen dönemlerde büyük rahatsızlıklar ortaya çıkıp, ölüme kadar götürebilir.

Aile, bebeğin rahatsızlığını geç keşfederse ve bu konuda profesyonel yardım almazsa, çocuk içine kapanık, toplumdan dışlanmış ve intihara meyilli biri olacaktır. Sürekli stres ve depresyon halleri hem çocuğu hem de aileyi olumsuz etkileyecektir.

YORUM YAZ
Sıradaki haber yükleniyor...