Angelman sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Angelman sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Genel olarak bebek ve çocuklarda ortaya çıkan angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Yaşanan belirtilere mutlaka çok dikkat edilmeli ve buna göre erken tanı ile beraber tedavi gerçekleştirilmelidir. Ele alınması gereken bazı çözüm yöntemleri üzerinden uzman doktor kontrolü altında tedavi sağlanır. Üzerinde durulması gereken ciddi hastalıklardan biri olarak öne çıkıyor.

Angelman sendromu nedir?

Denge ve yürüme zorluğu ile ilk vakalar üzerinden ortaya çıkan durumlar eşliğinde, gelişim bozukluklarına sebep olan genetik hastalığı angelman sendromu denir. Bebeklerde ve çocuklarda ortaya çıkan bir problem olarak değerlendirilmektedir. Özellikle nörolojik birtakım problemler ile çocuğun karşı karşıya kalmasına sebep olabilmektedir.

Angelman sendromu çocuklarda ve bebeklerde nadir görülen bir problemdir. Her ne kadar genetik olarak öne çıksa bile genelde yapılan testlerde, ailede böyle bir durumun olmadığı ortaya çıkarılmıştır. Bazı zamanlarda ise hastalık ailesel faktörlerden dolayı genetik aktarım ile yaşanmaktadır. O yüzden ailevi risk faktörü oldukça büyüktür. Mutlaka erken zamanda doktor kontrolü altına tedavi edilmesi gereken ciddi hastalıklar arasında yer almaktadır.

Angelman sendromu belirtileri nelerdir?

Angelman sendromu çeşitli belirtilerle beraber kendini belli eden bir genetik hastalıktır. Özellikle yaşıtlarına bağlı olarak gelişimde bazı değişiklikler söz konusudur. Genelde açık tenli, sarışın ve mavi gözü bir görselleri bulunur. Dişleri önde olması ile beraber çeneleri öne doğru çıkık bir şekilde fiziksel etki gösterir. Bu doğrultuda ortaya çıkan bazı belirtiler ile beraber angelman sendromu üzerinden şüphelenmek mümkün.

- Emeklemede sorunlar yaşarlar,

- Zeka geriliği yaşanır,

- Gelişim bozuklukları ortaya çıkar,

- Konuşma zorluğu çeker,

- Dengede durma problemi Yaşar,

- Kollarda ve bacaklarda titreme meydana gelir,

- Devamlı olarak gülümser ve hatta kahkaha atar,

- Devamlı mutlu olma hali,

- Heyecanlı kişilik,

- Belli aralıklarla nöbetler yaşanır,

- Sert hareketler gösterir,

- Kafanın arka bölümünde düzlük bulunur,

- Kafatası küçüktür,

- Kolları sürekli havada tutma eğilimi gösterir,

Bu gibi belirtilerin birden fazla görüldüğü zaman mutlaka uzman bir doktora başvurulması gerekmektedir.

Angelman sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Angelman sendromunun günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Her ne kadar yaşam boyu sürecek bir hastalık olsa dahi, ilerleme noktasında devam etmez. Özellikle çocuğun kazandığı beceriler üzerinden angelman sendromu durma eğilimi gösterir. Ele alınacak iyi bir eğitim ile beraber çocuğun yetenek ve becerileri geliştirilebilir. Aynı zamanda uzman bir doktor kontrolü altında ele alınacak tedavi ile beraber, bazı ilaç takviyeleri de gerçekleşmektedir.

Özellikle şiddetli vakalar söz konusu olduğunda ilaç tedavisi, hastalığın daha yüksek seviyeye gelmemesi için dengeleme imkanı sağlar. Özellikle uyku sorunları, yeme problemleri, aşırı hareketlilik ile beraber epilepsi söz konusu olduğu zaman ilaç tedavisine başvurulur. Uzman doktorun önerdiği şekilde bu yöntem ele alınarak, sorunlar belli bir noktada tutulur.

Özellikle yetenek ve becerileri arttırmak, bu hastalık konusunda şikayetleri ortadan kaldırabilmek adına eğitsel terapi uygulanmaktadır. Bazı durumlar söz konusu olduğu zaman davranışçı terapi üzerinden de destek alınır. Bu doğrultuda Uğraş terapisi, fizyoterapi, Hidroterapi ile verilen müzik terapisi; motor, dil ve sosyal becerileri geliştirme noktasında ciddi bir potansiyel teşkil eder.

Angelman sendromu testi nasıl yapılır?

Angelman sendromu uzman bir doktor kontrolü altında ele alınan bazı unsurlar ile teste tabi tutulur. Bu durum şiddet bakımından ve gösterdiği belirtiler ile beraber değişkenlik yarattığı için, farklı testler söz konusu olabilmektedir. Burada önemli olan belirtiler üzerinden erken zamanda doktora başvurmak ve teşhis üzerinden tedavi gerçekleştirmektir.

Angelman sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Angelman sendromu çocuklarda fiziksel ve zihinsel gelişim noktasında önemli problemler yaratan bir hastalıktır. Bu hastalık için özellikle çocuğun yetenek ve becerileri ile beraber bilişsel gelişimi üzerinden tedavi yöntemleri, hastalığın ilerlemesini önler. Ancak herhangi bir tedavi gerçekleşmesi hastalığın ilerlemesine sebep olunabilir. Bu da ilerleyen yaşlarda çocuğun yaşıtlarına göre daha geride kalmasına sebep olur.