Rett sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Rett sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Genetik olarak doğuştan meydana gelen ve gelişim bozukluğu olarak bilinen rett sendromu, belli başlı bazı belirtiler üzerinden etkisini gösteren bir rahatsızlıktır. Özellikle bu problem kolayca otizm ile beraber Angelman sendromu üzerinden karıştırılabilmektedir. Hemen hemen aynı belirtileri göstermesi nedeniyle, benzerlikler ortaya çıkabilmektedir. Bu rahatsızlık için belirtileri iyi analiz etmek ve erken zamanda doktora başvurmak çok önemlidir.

Rett sendromu nedir?

Yaygın gelişimsel bozukluklardan biri olarak bilinen rett sendromu, zihinsel gelişim bozukluğu olarak da öne çıkmaktadır. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu da dile getiren pek çok uzman bulunuyor. Daha çok frajil X sendromu, Tuberoskleroz ya da down sendromu gibi yaygın gelişim bozuklukları ile aynı sınıflandırmaya konulabileceğine dair çalışmalar bulunmaktadır.

Bilişsel bozukluk ve gerileme durumu ile beraber, ortaya çıkan sosyalleşme sorunları bazı belirtiler arasında yer almaktadır. Baş bölgesi ile beraber el ve ayaklar gibi farklı noktalarda meydana gelen fiziksel durumlar da belirtiler olarak öne çıkmaktadır. Fakat genel olarak okula başladıkları andan itibaren sosyal gelişimleri düzelme gösterir. Diğer yandan skolyoz, büyüme eksikliği ile beraber kabızlık gibi problemler de yine yaygın sorunlar arasında yer alıyor. Doğru zamanda teşhis ve tanı ile doktor tedavisi hastalığın ilerlemesini önlemek amaçlı güçlü bir potansiyel teşkil etmektedir.

Rett sendrom belirtileri nelerdir?

Oldukça fazla sayıda meydana gelen belirtiler ile beraber rett sendromu anlaşılabilmektedir.

- Panik atak,

- Çığlık nöbetleri,

- Göz temasında kaçınma,

- Sürekli ağlama,

- Genel olarak ilgi noksanlığı,

- Denge ve koordinasyon problemleri,

- Yutkunma zorluğu,

- Olası kısa boy problemi ile yürüme zorluğu,

- Kötü beslenmeden kaynaklı istenmeyen vücut orantısızlığı,

- Hipotoni,

- Mikrosefali ile beraber küçük ve büyükbaş büyümesinde problemler,

- El ve yüz kaslarında kasılma,

- Dişleri gıcırdatma,

Bu gibi belirtiler Red sendromunun farklı türlerine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Ancak ortak şekilde mutlaka belirtiler erken zamanda teşhis edilerek, uzman doktora başvurmak ele alınacak tedavi konusunda büyük bir öneme sahiptir.

Rett sendrom tedavisi nasıl yapılır?

Her ne kadar günümüze rett sendromu için yapılan başarılı çalışmalar bulunsa bile, günümüzde şu an için herhangi bir kesin çözüm yer almamaktadır. Ancak hastalığın şiddetini minimum seviyeye indirmek, çocuğun fiziksel ve ruhsal açıdan sosyalleşmesini sağlamak amaçlı bazı tedavi yöntemleri ele alınmaktadır. Gastrointestinal ve beslenme sorunlarına karşı tedavi gerçekleştirilir. Hastanın iletişim becerilerinin artırılması için özel yöntemler ile alınır.

Uzman doktor kontrolü altında belli başlı bazı ilaç tedavileri söz konusudur. Uyku yardımcıları ile beraber konuşma terapisi, mesleki ve fiziksel terapi yöntemleri gerçekleştirilir. Antipsikotikler ile beraber ebeveyn danışmanlığı kontrolünde sosyal yaşama katılım konusunda belli başlı bazı çözüm yöntemleri planlı biçimde gerçekleştirilir. Özellikle hastanın iletişim becerilerinin en yukarı çıkabilmesi için, gerekli olan terapiler sosyal yaşam konusunda oldukça önemlidir.

Rett sendromu testi nasıl yapılır?

Rett sendromu testi belli başlı bazı tetkikler altında uzman doktor kontrolü ile gerçekleşmektedir. Bu doğrultuda kan testlerinin yanı sıra görüntüleme yöntemleri ile beraber meydana gelen belirtiler üzerinden çalışmalar yapılır. Özellikle bu konuda sendromun ortaya çıkardığı şiddet büyük öneme sahiptir. O yüzden ilerleyen safhalarda gözlem yapmak suretiyle, hastalığın ne gibi bulgular ortaya çıkardığı, ele alınacak tedaviler konusunda büyük öneme sahiptir. Zira rett sendromu bu gibi başka sendromlar ile benzerlik gösterdiği için, dikkatli şekilde belirtileri incelemek ve test yapmak oldukça önemlidir.

Rett sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Rett sendromu hem psikolojik hem de fizyolojik olarak ortaya çıkan bir sorundur. Bu sorun doğrultusunda eğer problem tedavi edilmezse, yaşanan belirtiler daha şiddetli şekilde artış gösterecektir. Özellikle çocuğun zihinsel gelişim sorunu ile fiziksel açıdan problemleri daha yüksek oranda artış yaratır. Bu da sosyal çevreye ve normal yaşama katılım noktasında ciddi bir engel oluşturur. İlerleyen safhalarda ise gelişim bozuklukları daha da öne çıkarak çok ciddi sorunlar ile karşı karşıya bırakabilir.