Prader Willi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Prader Willi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Nadir görülen hastalıklar arasında prader willi sendromu bulunmaktadır. Kız ve erkek çocuklarda eşit oranda çıkan bu rahatsızlık, belli başlı bazı belirtiler üzerinden etkisini gösterir. Peki, Prader Willi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Prader Willi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır? Prader Willi sendromu tedavi edilmezse ne olur? İşte detaylar.

01 Ağustos 2020, Cumartesi 02:46 Son Güncelleme:
- A +
Prader Willi sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Prader Willi sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Doğuştan gelen bir hastalık olarak prader willi sendromu, genetik olarak kromozom üzerinde meydana gelen değişiklikle yaşanan bir sağlık problemidir. İlk defa 1961 yılında tanımlanan bu rahatsızlık, yaklaşık olarak 20 binde 1 ortaya çıkan nadir hastalıklardan biridir. Zamanında tespit edilen belirtiler ile beraber erken tanı büyük öneme sahiptir. Böylece yaşanabilecek problemlerin ilerlemesi noktasında önlem almak için önemli bir potansiyel teşkil etmektedir.

Prader Willi sendromu nedir?

Kız ve erkek çocuklarda genetik olarak ortaya çıkan doğuştan gelen hastalığa prader willi sendromu dönmektedir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi bir hatasından dolayı ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Hem anne ve babadan geçebilir hem de kendiliğinden oluşan mutasyon neticesinde meydana gelebilir. Genetik olması ile beraber doğuştan ortaya çıkmaktadır ve belli başlı bazı fiziksel, bilişsel, nörolojik ve davranışsal birtakım etkiler ortaya çıkarır.

Çoklu sistemi etkileyerek sosyal yaşamı önemli ölçüde yok eden prader willi sendromu, mutlaka zamanında teşhis edilmesi gereken önemli hastalıklar arasında yer almaktadır. Özellikle çocukları yaşıtlarından ayıran birçok farklı gelişimsel özellik ortaya çıkabilmektedir. Bu durum hem fiziksel hem de zihinsel gelişim üzerinden yaşanmakta ve ciddi sorunlar yaratmaktadır. Erken tanı ve teşhis ile beraber tedavi üzerinden doktor kontrolü altında uygulamalar, bu hastalık için oldukça önemlidir.

Prader Willi sendromu belirtileri nelerdir?

Belli başlı bazı belirtiler ile beraber prader willi sendromu kendisini gösterebilmektedir. Özellikle bu durum hem çocukları kendi yaşıtlarından ayırmakta hem de bazı hastalıkları göstermektedir.

- Kalp rahatsızlıkları,

- Kanda kalsiyum düzeyinin yükselmesi,

- Belli düzeyler üzerinden yaşanan zeka geriliği,

- Belli başlı bazı organlarda bozukluklar,

- İlerleyen yaşlarda diş et ve diş sağlığı problemleri,

- Böbreklerde yaşanan sorunlar,

- Öğrenme güçlüğü ile beraber dikkat eksikliği,

- Doğuştan gelen düşük doğum ağırlığı,

- Ağızları açık ve geniş görünümde olur,

- Gözler hafif çekik ve yanaklar ise dolgundur,

Bu şekilde meydana gelen belirtiler ile beraber özellikle doğuştan yapılan testler ışığı altında sorunlar ortaya çıkarılır.

Prader Willi sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Prader willi sendromu tamamen yok edecek günümüze herhangi bir tedavi bulunmuyor. Ancak hastalığı yönetmek ve komplikasyonları minimum seviyeye indirebilmek için belli başlı bazı tedaviler yer almaktadır. Özellikle uzman doktor kontrolü altında FDA onaylı ilaçlar kullanılmaktadır. Böylece fiziksel güç ve kas kütlesi artırılırken, aynı zamanda kemik mineral yoğunluğunun artması ile boy kısalığının önüne geçme imkânı elde edilir.

Özellikle bu hastalık içerisinde obezite çok ciddi bir problemdir. O yüzden dengeli ve sağlıklı beslenme ile kilo dengesini korumak en önemli unsurdur. Ayrıca konuşma ve dil terapisi, seks hormonu değişimi, uyku izleme ile beraber fiziksel ve davranışsal terapi yöntemleri yine bu hastalık için ele alınan tedaviler içerisinde yer almaktadır. Bunlar uygulamalı şekilde ve aşamalı olarak gerçekleştirmek suretiyle, çocukların ileriki yaşlarda sosyal yaşama daha etkili şekilde katılmaları ve hayatlarını düzene sokmaları sağlanır.

Prader Willi sendromu testi nasıl yapılır?

Uzman doktor kontrolü ile beraber prader willi sendromu testi belli başlı bazı uygulamalar üzerinden anlaşılmaktadır. Özellikle görüntüleme yöntemi ile beraber doğuştan gelen bu rahatsızlık tespit edilir. Aynı zamanda ileriki yaşlarda meydana gelen belirtiler nadir bir hastalık olduğu için rahatsızlığı ortaya çıkarabilmektedir. Özellikle hareket ve uyuşukluk, kötü beslenme, düşük refleks ve zayıf ağlama gibi durumlar bebeklikten tespit edilerek gerekli testler üzerinden tanı konulmaktadır.

Prader Willi sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Prader willi sendromu tedavi edilmezse eğer birçok farklı komplikasyon ön plana çıkmaktadır. Özellikle kemik gelişiminin durması ve bunun üzerinden yaşanan sorunlar çok ciddi problemler yaratabilmektedir. Zeka geriliği ilerleyebilir ve çocuğun tamamen hayattan kopmasına sebep olabilir. Aynı zamanda meydana gelen belirtiler şiddetli şekilde artış gösterir. O yüzden mutlaka erken teşhis ve tanı ile beraber, doğru tedavi yöntemlerinin ele alınması çok önemlidir.

YORUM YAZ
Sıradaki haber yükleniyor...