Marfan sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Marfan sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Marfan sendromu toplumda nadir görülen sendromlardan biridir. İskelet sistemini önemli ölçüde etkileyen marfan sendromu tedavi edilmesi gereken bir genetik hastalıktır. Marfan sendromu karakterize bir bağ dokusu hastalığı olarak da adlandırılmaktadır. Özellikle marfan sendromunun belirtilerini tespit eden kişiler marfan sendromu ile ilgili araştırma yapmaktadırlar. Marfan sendromu iskeletteki bağ dokuyu etkileyen bir rahatsızlık olarak da adlandırılabilir. Peki, marfan sendromu nedir? Marfan sendromu belirtileri ve tedavisi nedir? Marfan sendromu testi nasıl yapılır? Marfan sendromu tedavi edilmezse ne olur? İşte marfan sendromu ile ilgili tüm detaylar.

01 Ağustos 2020, Cumartesi 03:49 Son Güncelleme:
- A +
Marfan sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Marfan sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Marfan sendromu iskeleti etkileyen bir bağ dokusu rahatsızlığı olarak adlandırılır. Tedavileri de belirtilere yönelik olarak gerçekleşir ve kişinin günlük hayatını kısıtlayıcı etmenler ortadan kaldırılmak temel amaçtır. Dünya'da pek çok ünlü marfan sendromu hastası olan kişiler vardır.

Marfan sendromu nedir?

Anormal bağ dokusu ile karakterize bir sendromdur. Marfan sendromu vücudun birçok sistemini aynı anda etkilemektedir. Hastaların genellikle iskelet sistemi bu hastalıktan dolayı etkilenmiştir. Marfan sendromu iskeletteki uzun kemikleri etkileyen bir rahatsızlıktır. Marfan sendromu olan kişilerde belirtilerin hepsi aynı olmaz. Kimi hastalar her belirtiyi yaşarken kimi hastalar ise birkaç belirtiyi yaşamaktadır.

Marfan sendromu belirtileri nelerdir?

- Uzun kol

- Uzun bacak

- El parmaklarının ince ve uzun olması

- Skolyoz

- Kifoskolyoz

- Uzun boy

- Göğüs kafesinin girintili veya çıkıntılı olması

- İnce vücut yapısı

- Eller ve ayakların orantısız büyük olması

- Yüz yapısı dar ve uzun şeklindedir

- Omurgada şekil bozuklukları

- Eklemlerinde esneklik

- Sık sık eklem çıkıkları yaşanması

- Miyop

- Katarakt

- Glokom

- Retina hastalıkları

- Aort anevrizması

- Uzun boyun

Marfan sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi seçenekleri hastanın yaşam kalitesini arttırmak için yapılır. Özellikle marfan sendromu kalp için ciddi tehlike oluşturmaktadır. Bundan dolayı bu hastaların kalbi yakından izlenmektedir. Marfan sendromu olan kişilerde ciddi retina bozuklukları da ortaya çıkmaktadır. Bundan dolayı bu kişilerde tedavi için retina ameliyatları yapılmaktadır. Ayrıca erken yaşta katarakt gelişimi de olduğundan dolayı tedavi seçeneği olarak yine katarakt ameliyatı yapılmaktadır.

Marfan sendromu çok yönlüdür. Marfan sendromu genetik bir hastalık olduğundan dolayı kesin olarak tedavi edilemez. Fakat yapılan tedavi seçenekleri ile birlikte kişi normal yaşamını diğer insanlar gibi sürdürebilir. Bu kişiler oldukça zayıf olduğundan dolayı doktor tarafından bir takım kilo aldırıcı gıdalar önerilebilir.

Marfan sendromu ölümcül olabilen bir rahatsızlıktır. Erken yaşta aort anevrizması gelişebildiğinden dolayı bu hastalığın tedavisi ömür boyu sürebilmektedir. Marfan sendromu olan kişiler belirli periyotlar eşliğinde bir kardiyologa gözükerek anevrizmanın çapını ölçtürür. Doktor riskli bir anevrizma çapı tespit ettiğinde ise hastayı ameliyat için gün verebilir. Aort anevrizması bu hastalıkta oldukça tehlikeli olduğundan dolayı marfan sendromu hastalarına anevrizma için bir takım ilaçlar da verilebilmektedir.

Marfan sendromu testi nasıl yapılır?

Marfan sendromu testi ancak genetik testler ile mümkündür. Hasta bütün belirtileri gösterse bile kesin bir teşhis konulamaz. Bundan dolayı hastanın fibrilin geninde ki FBN1 genine bakılarak mutasyon olup olmadığı tespit edilir. Fibrilin geninde mutasyon tespit edildiği takdirde marfan sendromu tespit edilmiş olur. Bu kişilerin bu geni mutasyona uğramıştır. Bundan dolayı hastaların bağ dokusu etkilenmiştir. Hekim aracılığı ile yapılan marfan sendromu testi sonucu 1 ay sonra çıkabilir. Bunun sonucunda hastalara kesin olarak teşhis konulur.

Marfan sendromu testi olarak gen testinden başka testler de yapılır. Hastaların eklemleri oldukça esnek olduğundan dolayı eklem ile ilgili testler yaptırılır. Parmaklar ve eklemler ile diğer insanların yapmakta zorlandığı testleri marfan sendromu kişiler çok kolay yapabilir. Ayrıca hastanın göğüs kafesi de hastalığı ele verir. Göğüs kafesi incelenir ve hastada bir göğüs duvarı şekil bozukluğu varsa bu şekilde testi yapılmış olur.

Marfan sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Marfan sendromu hastalarının mutlaka tedavi edilmesi gerekir. Kesin olarak tedavi olmasa da marfan sendromu hastaların uzun yıllar yaşayabilmesi için özellikle kardiyag muayeneden belirli periyotlar eşliğinde geçmeleri çok önemlidir. Hastaların aort anevrizması tespit edilmelidir. Eğer marfan sendromu hastalar tedavi edilmezse kişiler ani ölüm nedeni ile hayatlarını kaybedebilirler. 

YORUM YAZ
Sıradaki haber yükleniyor...