Frajil X sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Frajil X sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Frajil x sendromu çocuklarda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Bu problem kız çocuklarına göre erkek çocuklarında daha fazla görünür. Ancak yine de kız veya erkek her çocukta meydana gelebilecek bir hastalıktır. Peki, Frajil X sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Frajil X sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır? Frajil X sendromu tedavi edilmezse ne olur? İşte bu konu hakkında bilmeniz gerekenleri derledik.

02 Ağustos 2020, Pazar 04:03 Son Güncelleme:
- A +
Frajil X sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Frajil X sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Frajil X ilk sendromunun kız ve erkeğe bağlı olarak çocuklarda yarattığı etkiler farklılık göstermektedir. Genel olarak kızlarda gelişim ve konuşma gecikmesi şeklinde ortaya çıkmaktadır. Erkeklerde ise zihinsel engel ile beraber otizm gibi problemler yaratmaktadır. Bu hastalık için belirtileri iyi analiz ederek zamanında doktora başvurmak büyük öneme sahiptir.

Frajil X sendromu nedir?

Çocuklarda meydana gelen bir rahatsızlık olarak frajil x sendromu, genetik faktörlere dayalı bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde yer alan ve beyin gelişimini sağlayan önemli bir protein mevcuttur. Çocuklarda bu proteinin eksik olması ile beraber frajil X sendromu ortaya çıkmaktadır. Fmr1 geni olarak tabir edilen bu gen üzerinde x kromozomu içerisindeki protein eksikliği, sendromu belirtileri ortaya çıkarmakta ve yaşanacak olası problemlerin ilerlemesine sebep olmaktadır.

Dünya çapında yaklaşık olarak 4000 erkek çocuktan 1’nin bu problem ile karşı karşıya kaldığı biliniyor. Kız çocuklarda ise bu oran 6000’de 1 şeklinde öne çıkmış durumda. Özellikle genetik olarak nesilden nesile geçen bu rahatsızlık, otizm ile beraber zihinsel gerilemeye sebep olmaktadır. Konuşma gecikmesi ve gerileme ile beraber, öğrenme ya da davranış bozukluğu gibi sorunlarla karşı karşıya bırakabilmektedir. Yapılacak erken tanı ve teşhis ile beraber uzman doktor kontrolünde tedavi yöntemleri, bu hastalık için önemli bir olumlu gelişim sağlamaktadır.

Frajil X sendromu belirtileri nelerdir?

3 farklı kategori üzerinden frajil x sendromu için belirtiler ortaya çıkmaktadır. Bunlar arasında fiziksel ve zihinsel ile beraber davranışsal belirtilerdir.

- Uzun ve dar bir yüz,

- Büyük kulaklar,

- Düz tabanlık,

- Ergenlik ve erişkinlik döneminde testis büyüklüğü,

- Göz tembelliği ve şaşılık,

- Gelişimsel gecikme,

- Öğrenme ile beraber entelektüel zorluk,

- Hiperaktivite ve dikkat eksikliği,

- Davranışsal problemler,

- Utangaçlık ve kaygı,

- Konuşmada gecikme,

- Kalabalıklar, ses ve dokunuş ile yemekler üzerinden artan duyarlılık,

Bu belirtilerden birkaç tanesi söz konusu olduğu zaman mutlaka erken zamanda doktora başvurmak oldukça önemlidir. Böylece hastalığın ilerlemesi engellenebilir ve çocuğun daha sağlıklı şekilde yaşama karışmasına olanak verilir.

Frajil X sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Son dönemlerde yapılan çalışma ile beraber genetik mekanizmaya yönelik ilaç tedavisi bu hastalık için ele alınmaktadır. Ancak bu ilaç denemeleri günümüze yapılıyor olsa dahi, hastalığının kesin olarak ortadan kalkması için tedavi mevcut değildir. Fakat ele alınan özel eğitimler ile beraber konuşma becerisi, beceri kazandırma tedavisi ve fizik tedavileri önemli bir potansiyel teşkil ediyor.

Özellikle motor koordinasyon, görsel, işitsel ve dokunsal etkiler ile beraber eklem stabilitesine yanıt verecek duyusal bütünleme terapisi çok fazla değerlendirilmektedir. Diğer yandan kısa süre dikkat tedavisi ile beraber hiperaktivite sorunu kapsamında bazı ilaç takviyeleri ön plana çıkmaktadır. Tabii tüm bu çalışmalar ve tedavi yalnızca hastalığın ilerlemesini önlemek amaçlı gerçekleşmektedir. Şu an için bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Ancak çocukların önemli oranda hayata karışmasına fırsat tanıyacak tedaviler el alınabilmektedir.

Frajil X sendromu testi nasıl yapılır?

Frajil X sendromu için yapılacak olan test uzman doktor kontrolü altında belli başlı bazı tetkikler üzerinden gerçekleşir. Bu doğrultuda öncelikle ortaya çıkan belirtiler ele alınır ve hastalığın şiddeti açısından gerekli kriterler detaylıca incelenir. Bu doğrultuda yapılacak olan teknikler problemin derecesini ortaya çıkarır. Daha sonra ortaya çıkan belirtiler ve bağlı olarak gerekli tedavi yöntemleri ele alınır.

Frajil X sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Eğer frajil X sendromu tedavi edilmezse çocuklarda bu hastalık üzerinden meydana gelen belirtiler çok daha şiddetli şekilde ilerler. Özellikle zihinsel duraksama, fiziksel açıdan yaşanan problemler, hiperaktivite ve dikkat eksikliği, davranışsal problemler gibi daha birçok durum ileri seviyeye ulaşır. Bu da erkek ya da kız çocuğunun sosyal yaşantısını çok daha zorlu bir hale getirir. Özellikle zamanında teşhis ile beraber tanı konması üzerinden tedavinin yapılması büyük öneme sahiptir. 

YORUM YAZ
Sıradaki haber yükleniyor...