Ehler danlos sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Ehler danlos sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Ehlers danlos sendromu birçok farklı tür üzerinden ortaya çıkmaktadır. Genel olarak her 5000 kişiden 1 kişide yaşanan bir durum olarak değerlendirmek mümkün. Aynı zamanda bu hastalığın belli başlı bazı formları bulunmaktadır ve oldukça nadirdir. Hatta dünya çapında parmakla sayılacak kadar insanda bulunur. Bu hastalığın belirtileri iyi şekilde analiz edilmeli ve buna göre erken tanı ve tedavi için doktora başvurulmalıdır.

Ehler danlos sendromu nedir?

Kısaca anlatmak gerekirse ehlers danlos sendromu vücutta yer alan bağ dokularını etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu bağ dokuları mukavemet ve elastikiyet sağlayan proteinler olarak ele alınır. Cildin daha esnek, sağlıklı ve daha genç görünmesine olanak sağlar. Kan damarları, kaslar, kemikler, ciltler, tendon ya da göz ve organlar gibi birçok farklı kısımda yer alır.

Fakat bağ dokularında yaşanan genetik sorunlar gevşeme, yumuşak, kırılgan ve aşırı esnek bir cilt gibi problemler yaratabilmektedir. Belli başlı bazı türleri bulunmaktadır ve bu türler üzerinden insanlarda ortaya çıkmaktadır. Hipermobil EDS, Klasik EDS, vasküler EDS ve aynı zamanda nadir ortaya çıkan belli başlı bazı türleri yer almaktadır. Özellikle ehlers-danlos sendromu bazı türleri o kadar nadirdir ki, dünyanın farklı yerlerinde tek rakamda kalacak kadar az sayıda insanda görülür.

Ehler danlos sendromu belirtileri nelerdir?

Ehler danlos sendromu farklı türlerine bağlı olarak değişik belirtiler ortaya çıkarmaktadır. Aynı zamanda ortak belirtiler ile beraber cilt ya da diğer belirtiler değişkenlik gösterir. Örneğin ortak problemler ele alındığında şunlar ortaya çıkar;

- Aşırı gevşeklik,

- Acı verici,

- Bir eklem hareket aralığının normalin dışına çıkması yani hipermobil,

Aynı zamanda cilt problemleri üzerinden belirtiler yaşanır;

- Yumuşak ve kadifemsi görüntü,

- Kırılgan Yapı,

- Yavaş iyileşme,

- Aşırı esneklik,

- Şiddetli morarmaya da yırtılma,

- Ciddi yaralanma izleri,

- Küçük etli lezyonlar,

Meydana gelen diğer belirtiler ise şöyledir;

- Kronik kas ya da iskelet ağrıları,

- Omurganın normalin dışında eğrilmesi yani skolyoz,

- Nefes almakta zorluk çekmek,

- Kollar ve bacaklarda eğiklik veya kavis durumu,

- Diş eti sağlığı ile diş eti problemleri,

- Göz problemleri,

- Mitral kapak prolapsusu,

- Kalp rahatsızlıkları,

Bu şekilde hastalığın türüne ve duruma bağlı olarak, aynı zamanda kişinin genetik yapısına göre farklı belirtiler ehlers danlos sendromu için söz konusudur.

Ehler danlos sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Hedefe yönelik doğrudan bir tedavi yöntemi ehlers danlos sendromu için bulunmamaktadır. Ancak komplikasyon riskini azaltmak ve semptomları aşağı indirmek için belli başlı bazı tedavi yöntemleri bulunur. Özellikle fizik tedavi ve egzersiz bu konuda büyük öneme sahiptir. Böylece dislokasyon riski azaltmak ile beraber, eklem semptomları yönetilebilir. Zayıf eklemleri desteklemek amaçlı ise Egzersiz ile beraber, eğer ihtiyaç duyulursa diş telleri ya da ateller kullanılır.

Aynı zamanda ilaç tedavisi uygulanan yöntemler arasında bulunmaktadır. Özellikle kas ve sinirlerde kronik ağrıların giderilmesi, eklem ağrılarının azaltılması noktasında önemli bir potansiyel teşkil ediyor. Diğer taraftan ehlers danlos sendromunu getirdiği mide problemleri ve baş ağrılarını giderme noktasında oldukça önemlidir. Genel olarak bir ağrı yönetim stratejisi kapsamında ilaç tedavisi ele alınır.

Ehler danlos sendromu testi nasıl yapılır?

Ehler danlos sendromu için testler uzman doktor kontrolü altında belli başlı bazı tetkikler üzerinden gerçekleşir. Özellikle burada ortaya çıkan belirtiler büyük öneme sahiptir. Zira ortak belirtiler ya da cilt ile beraber diğer farklı belirtiler söz konusudur. Bu belirtilere bağlı olarak ele alınan kontroller neticesinde ehler danlos sendromunun türü ortaya çıkarılır. Bu tür üzerinden gerekli olan tedavi koşulları ele alınmaktadır.

Ehler danlos sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Eğer ehler danlos sendromu tedavi edilmezse meydana gelen belirtiler daha şiddetli biçimde ortaya çıkmaya başlar. Kas ve iskelet ağrıları, skolyoz, nefes alma zorlukları, diş eti problemleri ya da göz problemleri gibi daha birçok farklı sorun şiddetli biçimde ilerler. Aynı zamanda kişinin yaşamsal fonksiyonlarını etkiler ve normal yaşantısını oldukça zor hale getirir.