Edwards sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Edwards sendromu neden olur, tedavisi ve testi nasıl yapılır?

Edwars sendormunda, vücutta bulunan her kromozom iki çift iken, 18. kromozom üç çift olarak bulunuyor. Sendrom ağır bir anomali türüdür. Canlı doğan bebeklerin %30’ doğumdan sonrak ilk ay, %90’ı ilk bir yılda çeşitli nedenlerle kaybediliyor. Maalesef hastalığın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Sadece kalp, sindirim sistemi gibi ameliyatlarla bebeğin yaşam süresi uzatılmaya çalışılıyor.

Edwards sendromu nedir?

Edwards Sendromu, annedeki yumurta oluşumu ya da babadaki sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan kromozom sayısı anomalisidir. Genellikle ayrılmayan kromozom 18. olanıdır. Bu nedenle bu hastalık Trizomi 18 olarak da bilinir.

Edwards sendromu, Down sendromuyla benzer özellikleri gösterse de daha ölümcül bir hastalıktır. Mental geriliği, çene-ağız küçüklüğü, baş küçüklüğü, anormal kafa şekli, solunum bozuklukları, kalp rahatsızlıkları, kemik bozuklukları, öğrenme bozuklukları, böbrek problemleri, kulak düşüklüğü bu hastalığın semptomlarıdır.

Edwards sendromunun 35 yaşın üzerindeki kadınlarda görülme olasılığı daha yüksektir. İlerleyen yaşta hamile kalan kadınların bebeklerinde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Sendromun daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabiliyor. Başka bir tipinde de bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabiliyor.

Edwards sendromu belirtileri nelerdir?

- Büyüme eksikliği

- Beslenme ve nefes darlığı

- Gelişimsel gecikmeler

- Zeka geriliği

- Erkek bebeklerde inmemiş testisler

- Baş ve yüz alanlarında belirgin şekil bozuklukları

- Normalden aşağıda kulak, anormal derecede küçük çene, olağandışı dar çatıya sahip küçük ağız, yukarı doğru burun

- Dar göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler, üst göz kapaklarının sarkması

- Çakışan, bükülmüş parmaklar, el ve ayak şekillerinde bozukluklar

- Sınırlı kalça hareketleri, kısa göğüs kemiği,

- Böbrek şekil bozuklukları, küçük bir leğen kemiğine sahip olma

Edwards sendromu neden olur?

Hücreler çok farklı dönemlerin etkisi ile “trizomik” hale gelebiliyorlar. En önemlisi, oositin (yumurta hücresi) mayoz bölünmesi (döllenmeye hazır hale getirilmesi) sırasında kromozom sayısının bölünme sonucunda oluşan iki hücreye eşit dağıtılmamasıdır.

Nondisjunction (ayrılmama) adı verilen bu olay sonucunda hücrelerin ana hücreden bölünme sonrası kromozom sayıları farklı oluyor. Kısaca, bir hücre 21, 18 ya da 13. kromozomdan yoksun olurken, diğer hücrede ilgili kromozom iki kez bulunur.

Edwards sendromu testi nasıl yapılır?

Bütün gebeliklerde ilk haftalarda Edwards sendromu tanısı konulabilmesi için ikili, üçlü ve dörtlü test yapılıyor. Ultrasonda bebeğin etrafındaki suyun fazla olması veya bebeğin beyninde kistler görülmesi bu sendromunu ilk uyarıcıları olabiliyor.

Tarama testlerinde risk yüksek çıkarsa serbest fetal DNA testi yapılabiliyor. Anne adayının kolundan alınan küçük bir kan numunesi alınıyor. Kan tahlil edilerek Trizomi, 13, 18, 21, X,Y kromozom anomalileri güvenilir bir yolla tespit ediliyor. Bu tarama testi gebeliğinizin 10. haftasından itibaren yapılıyor ve bebeğiniz için zararsızdır.

Kesin bir Edwards sendromu tanısı koyabilmek için koryonik villus örneklemesi (CVS) yapılıyor. Bebeğin eşinden ultrason kontrolü eşliğinde ince bir iğne yardımıyla doku parçası alınıp, inceleniyor.

Edwards sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Edwards sendromunun bir tedavisi bulunmuyor. Zaten, gebeliğin ilk aylarında tanı konulduğunda, gebelik sonlandırılıyor. Hastalığın özelliklerinden dolayı canlı doğan bebeklerin çok kısa bir yaşam süreleri bulunuyor.

Canlı doğan bebeklerin yaşam kalitelerini artırmak, yaşam sürelerini uzatmak için bazı anomaliler tedavi edilebiliyor. Yarık dudak, yarık damak, kalpte delik olması gibi bazı fiziksel bozukluklar ameliyatla düzeltiliyor. Ameliyatla ve iyi bir bakımla bebeklerin yaşam kaliteleri artırılabiliyor.

Edwards sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Edwards sendromu sonucunda canlı doğan bebeklerin büyük çoğunluğu kalp, böbrek ve sindirim sistemi anomaliler nedeniyle ilk bir yıl içinde ölüyorlar. Birçok bebek de doğmadan, anne karnında ölüyorlar.

Tedaviyle ancak, süreç mümkün olduğunca uzatılmaya çalışılıyor. Eğer fiziki bozukluklar tedavi edilmezse veya beslenme, solunum sorunları giderilmezse bebek üç saat içinde veya bir ay içinde ölebilir.